Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Transkriptio

1 Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

2 Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden perusteella Ilmeiset kehitysiässä Molempien taustalla on aivojen kuorikerroksen toiminnanhäiriö kuten epileptiset kohtaukset, dementia, liikehäiriöt, ADHD/ADD

3 A ja KV ovat osaoireita useissa A. Geneettisissä sairauksissa (kuten tuberous sclerosis, metaboliset taudit) ja oireyhtymissä (kuten Down, fragile X, Rett) B. Monitekijäisissä oireyhtymissä (geneettiset ja/tai hankinnaiset taustasyyt) C. Hankinnaiset aivovauriot Traumojen, verenkiertohäiriöiden ja aivoinfektioiden jälkitilat

4 A ja KV, molemmat Ilmenevät perhekunnittain, KV-oireyhtymissä geneettinen taustasyy tunnetaan max 20%:lla, mutta A-oireyhtymissä (poikkeus Rett) ei juurikaan Molemmat ovat jatkumoita; vaikeusaste vaihtelee lievästä syvään Molempiin liittyy adaptiivisten taitojen puutteet Molempiin liittyy kohonnut riski epilepsiaan ja psykiatrisiin häiriöihin sekä enneaikaiseen vanhenemiseen (dementiaan)?

5 Frax ja ikääntyminen

6 A ja KV, molemmat Laaja-alaisia käsitteitä KV/ A nähdään ymmärryksen vammana, mutta ne ovat paljon muutakin Sosiaaliset taidot Motoriset taidot Aistisäätelyn häiriöt

7 Epidemiologiaa Suomalaisia Kehitysvammaisia kansalaisia Autismikirjoon lukeutuvia Kansalaiset, joilla A ja KV

8 A-diagnoosin perusteella etuuksia saavien ikäjakauma 2011

9 Aivojen rakenne/ älykkyys /autistinen oire Aivokuorella ei ole älykkyyskeskusta/ autismikeskusta Autistisen henkilön aivojen rakenne on usein normaali

10 Geenit ja älykkyys KV on osaoireena yli 1500 geneettisessä oireyhtymässä tai sairaudessa Noin 1/ geeneistämme vaikuttaa älykkyyteen Ei ole olemassa tiettyä älykkyysgeeniä tai -geenejä Kuitenkin, yksittäinen geenimutaatiolla voi olla valtaisa merkitys yksilön kannalta, esim agu-fin mutaatiolla vaikuttaa potilas: fyysinen ja psyykkinen kehitys, oppiminen, elinikä, terveys, ulkomuoto ja -näkö, kehon ja raajojen rakenne kantaja: kasvonpiirteet ja alttius reumasairauksiin

11 Geenit ja A Useita tunnettuja perhekohtaisia mutaatioita on kuvattu ( ) liittyvän autismiin

12 KV henkilöt Erittäin kirjava ihmisryhmä Ei voida sanoa, että tämä tai tuo kumma oire on kehitysvammalle tyypillinen (kuten kuolaaminen, erikoiset liikkeet) Normaali populaation ÄO vaihtelee , kun se KV-henkilöiden kesken vaihtelee 0-69 Vaikea-asteiseen KV:aan liittyy lähes aina liitännäisvammoja

13 Liitännäisoireet/vammat vaikea KV (ÄO<35) autismi Autismi 15% 100% KV 100% 40-80% Puhevamma 60% 60% Epilepsia 50% 25% Liikuntavamma/hypotonia 35%/100% 0/50% Käytös/psykiarinen häiriö 22% 80% Etenevä taudinkuva 11%? Näkövamma 7%? Unihäiriö 50% 50-70%

14 Autismikirjoon lukeutuvilla henkilöillä On tiettyjä yhteisiä erityispiirteitä, mutta hekin ovat keskenään hyvinkin erilaisia

15 A:n liitännäisoireet ¾ :lla on laaja- tai kapea-alaisia kehityksellisiä pulmia kuten kielelliset, sensorimotoriset, tarkkaavuuden taidot heikommat ikätasoon nähden Epilepsia

16 Vaikea-asteinen kv (äo<35) + epilepsia

17 KV:n ja A:n taustasyy Geneettinen 25% 10% Hankinnainen 25% 10% Monitekijäinen 25% 50% Tuntematon 25% 30% KV A

18

19 Yksittäisen potilaan kohdalla On mahdotonta arvioida, mikä käytöspiirre liittyy autismiin ja mikä kehitysvammaan (tai lääkitykseen)

20 Kolme nuorta miestä Kaikilla on samat kliiniset diagnoosit mutta eri etiologiat Syvä KV/syvä A Tetraplegia Liikehäiriö Epilepsia Microcephalia

21 Genetic disorder (DEL13-18), normal brain mri (except microcephalia)

22 Aqcuired, post-asphyctic destructive brain damage, abnormal brain MRI

23 Cortical dysgenesis, schizencephalia

24

25 Perhe, jossa useammalla lapsella on neuropsykiatrinen häiriö Lastenneurologi tapaa usein perheen, jonka yhdellä lapsella on ADHD, toisella dysphasia, kolmannella Asperger oy ja neljännellä epäspesifi KV

26 Diagnoosin asettaminen Ei ole olemassa verikoetta tai röntgentutkimusta, joka vahvistaisi A tai KV-diagnoosin (kuten diabetes, hyperkolesterolemia) KV:n diagnostiset kriteerit Adaptiviset taidot <-2SD Standardoidut älykkyystestit, ÄO<70 Ikä <17

27 Yleisesti ottaen Diagnoosit tehdään lapsen edun mukaisesti! Diagnoosit palvelevat myös palvelujärjestestelmää Diagnoosin tarkoitus on lyhyesti kuvata potilasta Leimaamisajattelu on vanhanaikaista On ihan ok olla kehitysvammainen/autisti!

28 A-KV-henkilöt Lienevät haastavin ihmisryhmä, tarvitsevat toisten ihmisten apua halki elämän ja kellon ympäri

29

30

31 Kehitysvammaiselle asetetaan erityisvaikeusdg kuten muillekin Käytännössä moni lievästi kehitysvammainen henkilö täyttää Asperger-kriteerit (vaikka kv on poissulkudiagnoosi)

32 Fragile X represents 2% of men with ID, of them 3% are unable to speak and communicate and fullfill the criteria of intantile autism

33

34 KÄSITTEET Autismikirjon (ASD) alaryhmät Aspergerin oireyhtymä (AS) Autismi High-functioning (HFA) Low-functioning (kehitysvamma-autismioireyhtymä).

35 KÄSITTEET Puhutaanko sairaudesta/ taudista/ tilasta/ pulmasta/ häiriöstä/ oireyhtymästä Kirjo/ jatkumo-käsitteet Psykiatrinen/neuropsykiatrinen-käsitteet